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大骨节病-疾病大全-风湿科

大骨节病 别名:矮人病,算盘珠病,Kaschin-Beck病 大骨节病是一种地方性变形性骨关节病,国内又叫矮人病、算盘珠病等,国际医学界称本病为Kaschin-Beck病。大骨节病在国外主要分布于西伯利亚东部和朝鲜北部,在我国分布范围大,从东北到西南的广大地区均有报道,主要发生于黑、吉、辽、陕、晋等省,多分布于山区和半山区,平原少见。本病在各个年龄组都有发生,但多发于儿童和青少年,成人很少发病,无明显的性别差异。 检查项目:骨标志物三项 一般摄片检查 血清硒(Se) 全血硒 大骨节病原因_由什么原因引起大骨节病   大关节病的病因至今未明。曾怀疑为口慢性中毒所致,但未能证实。大多数人认为可能与谷物中的致病霉菌有关。动物实验发现:凡用带有致病霉菌的谷物饲养的动物,其骨骼中所出现的病理改变与大关节病很相似。致病霉菌可能为留镰刀菌,但未能完全证实。 大骨节病症状_大骨节病有什么症状   若在少年时期发病,由于骨骺板提前骨化,使发育出现障碍,表现为侏儒型。体型矮小,关节粗大,并有疼痛与活动受限,以踝关节发病最早,接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部。因骺板融合速度不一致,两下肢往往出现膝内翻,膝外翻或髋内翻畸形。手指短小粗小,足部扁平。年龄愈轻,畸形愈重。   如果在青春后期发病,则畸形不明显。主要表现为骨关节炎症状,关节肿胀,有少量积液,活动时有磨擦感,并时有交锁症状,有时还可检查到关节内有游离体。成人下肢发病多,因踝、膝肿胀疼痛,行走十分不便。   X线片表现非常类似骨关节炎,以踝关节病变最为严重。早期可见关节间隙增宽,严重不整齐,关节内有游离体。接着关节面的皮质骨密度增加,间隙趋向狭窄。关节的边缘出现明显的骨唇。常有软骨下囊性变。往往距骨体被压扁,骨质密,形态扁平,犹如缺血性坏死一般。此后距舟关节和距下关节都可以发生骨唇、骨密度增加和软骨下有囊肿形成。膝关节的髌股关节亦可以凹凸不平,边缘长了许多骨唇,关节端粗大,关节内有游离体。日久后,关节塌陷。髋关节有类似的变化,股骨头呈缺血坏死状并可有髋内翻畸形。在手指,表现为关节端粗大,关节面高低不平,关节间隙狭窄,骨密度增加,指骨短小。 大骨节病鉴别诊断_如何诊断大骨节病   诊断   1.流行病学   2.临床表现 典型表现为侏儒、骨端增大、关节运动受限和疼...

卡斯钦-贝克病-疾病大全-风湿科

卡斯钦-贝克病 别名:矮人病,大骨节病,卡-贝病,柳拐子病,算盘子病,卡-贝二氏病,乌洛夫病 卡斯钦-贝克病(Kaschin-Beck disease)即大骨节病,是一种地方性软骨骨关节畸形病,是以软骨坏死为主的变形性骨关节病。 多发生于儿童和少年,主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统,导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍,关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。患者以身材矮小、短指、关节畸形、步态异常(呈典型跛行、鸭步)等为特征。本病尚有"矮人病"、"算盘子病"、"柳拐子病"等之称。 检查项目:一般摄片检查 全血硒 卡斯钦-贝克病原因_由什么原因引起卡斯钦-贝克病   (一)发病原因   大骨节病病因研究主要涉及以下三类因素,即病区生态环境低硒;饮水中有机物污染;真菌毒素。   1.病区生态环境低硒 最初原苏联学者提出本病由1种或几种元素过多、不足或不平衡所引起。早期曾认为与水、土中钙少及锶多、钡多有关。后来又主张因病区水土和主副食中含磷、锰过多而致病。这些都未能从病人体内或实验研究中找到确切根据。   我国科学家发现大骨节病与环境低硒有密切关系:①我国本病病区分布与低硒土壤地带大体上一致,大部分病区土壤总硒量在0.15mg/kg以下,粮食硒含量多低于0.02mg/kg;②病区人群血、尿、头发硒含量低于非病区人群,病人体内可查出与低硒相联系的一系列代谢变化;③病区人群头发硒水平上升时,病情下降;④补硒后能降低大骨节病的新发率,促进干骺端病变的修复。   但也有一些重要事实不支持低硒是本病的病因:①有些地区低硒,并不发生大骨节病,如陕西的榆林、洛南以及四川、云南一些克山病病区;有些地区硒并不很低,却有本病发生,如山东的青州,山西的左权、霍县,陕西的安康,青海的班玛等;②补硒后不能完全控制本病的新发;③细胞培养表明,软骨细胞生长对硒并无特殊需要;④低硒的动物实验不能造成类似本病的软骨坏死。   目前,比较多的人倾向于认为低硒只是本病发病的一种条件因素。   2.饮水中有机物污染 在我国许多病区,民间早就把本病起因归之于水质不良。日本学者泷泽等人研究饮水中植物性有机物与大骨节病的关系,认为有机物中的阿魏酸或对羟基桂皮酸可能为致病因素。   我国在1979~1982年的永寿县大...

埃莱尔-当洛综合征-疾病大全-风湿科

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埃莱尔-当洛综合征 别名:埃莱尔-当洛综合症,埃勒斯-当洛综合征,艾-荡综合征,全身弹力纤维发育异常症,皮肤弹性过度综合征,先天性结缔组织发育不全综合征 埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlos syndrome,简称EDS)又称全身弹力纤维发育异常症。临床以皮肤及关节过度伸展,组织易于损伤,脆性增加及创伤不易愈合,血管脆性增加,眼部异常及内脏器官异常为特征,是结缔组织主要蛋白质之一的胶原先天性代谢异常症。 检查项目:血清免疫球蛋白M(IgM) 血清免疫球蛋白G(IgG) 血清免疫球蛋白A(IgA) 血清免疫球蛋白M(IgM) 血清免疫球蛋白G(IgG) 血清免疫球蛋白A(IgA) 血常规 一般摄片检查 埃莱尔-当洛综合征原因_由什么原因引起埃莱尔-当洛综合征   (一)发病原因   本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。   (二)发病机制   本病发病机制目前还不十分清楚。多有家族史,发病多符合常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,部分符合X连锁隐性遗传。   近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录因子、生长因子、分化因子和细胞因子等,使发病机制的研究更加深人。目前的难点是认识特殊基因突变与临床表现型的关系,突变的病理机制等以便制定合理的临床治疗策略。   1.胶原生物合成的分子调控与临床疾病   (1)胶原的结构与功能:胶原保持某些器官正常的结构及功能,如眼、心肌、心瓣膜、骨骼肌、韧带、肌腱、肾、关节、软骨等。原胶原由3条多肽链(alpha链)组成,其氨基酸顺序为GLY-X-Y,GLY为甘氨酸,占1/3,X多为脯氨酸,Y常为羟脯氨酸占1/4,3条链之间由氢键相连成3螺旋,在两端有N及C末端前肽。目前已确认的胶原分19型,编码30个基因,分布于12条染色体上。由于转录不同的基因剪切片段,或用不同的引物转录的不同RNA,使蛋白的排序多样化。胶原蛋白被小胶原(minor collagen)或非胶原蛋白调控,原始蛋白被特殊的或小胶原修饰,组装成适应一些特殊需要的结缔组织,如抗牵拉、抗压力及屏障作用。细胞外基质蛋白(ECP)合成缺陷导致相关疾病。 ...